Gruaja 48-vjeçare që jeton në trupin e një 80-vjeçareje

Tiffany Wedekind, një banore e Columbus, Ohio, nuk pritej të arrinte këtë moshë, megjithatë në moshën 48-vjeçare ajo po sfidon parashikimet mjekësore. Ajo jeton me Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), një çrregullim gjenetik i rrallë dhe fatal që shkakton plakje të përshpejtuar—por ajo vazhdon të jetojë një jetë të plotë. Historia e saj u bë së fundmi e njohur në Shtetet e Bashkuara pasi ajo u shfaq në programin televiziv One Day In My Body, i cili fokusohet te njerëzit që përballen me gjendje mjekësore të jashtëzakonshme, duke sjellë sërish vëmendjen ndaj një sëmundjeje të rrallë që në shumicën e rasteve nuk i lejon pacientët të arrijnë moshën madhore.

Ndryshimet në trupin e saj filluan rreth moshës 12-vjeçare. Wedekind e përshkruan jetesën me këtë gjendje si të jetosh “në trupin e një gruaje mbi 80 vjeç”.

HGPS nuk shfaqet vetëm në pamjen e jashtme të plakur. Simptomat përfshijnë rritje të ngadalësuar, vështirësi në shtim peshe, rënie të flokëve, lëkurë të hollë dhe të rrudhur—së bashku me një sërë komplikacionesh të tjera shëndetësore. Mesatarisht, jetëgjatësia për personat me këtë sëmundje është vetëm 7 deri në 13 vjet. Megjithatë, Wedekind po thyen të gjitha statistikat: duke iu afruar të 50-ave, ajo konsiderohet një nga të mbijetuarat më të vjetra të njohura me këtë gjendje—një arritje e rrallë që e kanë arritur shumë pak persona.

Në rastin e saj, të dhënat tregojnë sa e pazakontë është trupi i saj: ajo peshon rreth 26 kilogramë dhe është afërsisht 132 centimetra e gjatë. Ajo nuk po bënte shaka kur e përshkroi veten si dikush që jeton “në trupin e një 80-vjeçareje”. Sipas saj, ndryshimet e para filluan rreth moshës 12-vjeçare. “Fillova të vërej se gishtat e mi ishin ndryshe,” tha ajo. “Thonjtë e mi nuk ishin si të vajzave të tjera. Të gjitha të tjerat lyenin thonjtë dhe bënin gjëra të tilla—ndërsa unë nuk mundesha, sepse thjesht nuk kisha thonj.”

Por pas historisë së saj personale fshihet një histori e pazakontë familjare. Ndryshe nga shumica e rasteve të HGPS, të cilat ndodhin rastësisht, rasti i Wedekind është jashtëzakonisht i rrallë dhe gjenetik. Edhe nëna dhe vëllai i saj kishin këtë sëmundje. Vëllai i saj, Chad, vdiq në moshën 39-vjeçare, dhe familja ka dhuruar mostra ADN-je për kërkime me shpresën për të ndihmuar zhvillimin e trajtimeve të ardhshme. Megjithatë, ata që e kanë njohur Wedekind e përshkruajnë fëmijërinë e saj larg imazhit tipik të një pacienti. “Tiffany nuk ishte e sëmurë në kuptimin e zakonshëm si fëmijë,” tha vëllai i saj Todd. “Ajo bënte gjithçka që bënin të tjerët. Thjesht ishte më e vogël.”

Edhe kujtimet e saj japin një tjetër perspektivë. Ajo kujton se ka qenë pjesë e një ekipi cheerleading në shkollën e mesme dhe është shfaqur në një foto duke bërë spagat me uniformë. “Isha e lumtur,” tha ajo. “Thjesht mendoja për pompon dhe i tundja në ajër.” Shoqja e saj Judy shtoi se në shkollë të mesme ajo shërbeu si maskota e ekipit: “Sepse ishte kaq e vogël, njerëzit thjesht e ngrinin dhe e mbanin mbi supe.” Një shoqe tjetër, Jamie, e përshkroi si “një grua të mrekullueshme, frymëzuese dhe të fortë”, duke thënë se është privilegj ta njohësh.

Por pavarësisht dallimeve të dukshme që nga fëmijëria, Wedekind thotë se ato nuk e kanë përcaktuar identitetin e saj. “E dija që isha ndryshe që e vogël,” pranon ajo, “por nuk e dija pse dhe nuk e mendoja shumë. Isha shumë e zënë duke jetuar jetën time.” Edhe sot, ajo refuzon të përkufizohet vetëm nga gjendja e saj mjekësore. Krahas jetesës me sëmundjen, ajo drejton një studio të pavarur ku krijon bizhuteri dhe qirinj, dhe punon për të rritur ndërgjegjësimin për këtë gjendje. Ajo mban një stil jetese aktiv, përfshirë yoga dhe një dietë të kontrolluar, dhe vazhdon të theksojë një mesazh të qartë: sëmundja mund të përcaktojë trupin, por jo jetën.

Pas historisë së jashtëzakonshme të Wedekind fshihet një sëmundje komplekse që fillon në nivel molekular dhe prek pothuajse çdo sistem në trup. Për ta kuptuar më mirë, folëm me profesoreshën Lina Basel-Salmon. “HGPS është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë, që ndodh rreth 1 në 8 deri në 20 milionë njerëz—burime të ndryshme japin numra pak të ndryshëm,” tha ajo. “Rreth 400 persona në botë dihet se e kanë, dhe kjo bazohet në të dhëna të vjetra. Sëmundja shkakton plakje të përshpejtuar rreth dhjetë herë më shpejt se normalja.”

Sipas prof. Basel-Salmon, sëmundja shkaktohet nga një mutacion i vogël gjenetik që prish funksionimin normal të qelizave. “Shkaktohet nga një ndryshim në një gjen të quajtur LMNA,” shpjegoi ajo. “Një gabim i vogël në sekuencën gjenetike prodhon një proteinë të shkurtuar të quajtur progerinë. Kjo proteinë i mungojnë disa aminoacide—blloqet e saj ndërtuese. Proteina e ndryshuar ngjitet në bërthamën e qelizës, pengon ndarjen qelizore dhe shkakton dëmtime progresive. Kjo është arsyeja pse trupi tregon shenja të plakjes së përshpejtuar.”

Pasojat e këtij ndryshimi gjenetik bëhen shpejt të dukshme në fëmijërinë e hershme. “Simptomat zakonisht fillojnë brenda vitit të parë të jetës,” tha ajo. “Më të dukshmet janë vonesat në rritje në gjatësi dhe peshë. Më vonë shfaqen shenjat klasike—koka më e madhe në krahasim me fytyrën dhe trupin, humbje e yndyrës nënlëkurore, flokë të rrallë, thonj të dobët, lëkurë e hollë dhe probleme dentare. Zëri mund të jetë i hollë. Por problemi kryesor mjekësor është sëmundja kardiovaskulare. Këta pacientë mund të pësojnë goditje në tru ose infarkt në moshë shumë të re, prandaj jetëgjatësia është e shkurtër. Shumica vdesin rreth moshës 20 vjeç, ndaj historia e Wedekind tregon një mbijetesë jashtëzakonisht të gjatë.”

Prof. Basel-Salmon shtoi se sëmundja nuk mund të parashikohet me skrining rutinë gjenetik. “Nuk mund ta zbulojmë paraprakisht me analiza standarde, sepse mutacioni zakonisht ndodh në vezë ose spermë dhe prindërit janë të shëndetshëm. Edhe nëse testojmë gjakun e tyre me metodat më të avancuara, nuk do ta gjejmë. Mund ta diagnostikojmë vetëm para lindjes përmes amniocentezës dhe sekuencimit të plotë të ADN-së së fetusit.”

Pasi sëmundja zhvillohet, diagnoza është shpesh klinike. “Pacientët me HGPS duken shumë të ngjashëm me njëri-tjetrin—thuajse si vëllezër e motra,” tha ajo. “Më pas e konfirmojmë me test gjenetik, ku zakonisht gjendet një mutacion i përsëritur në gjenin LMNA. Në rreth 10% të rasteve ka një mutacion tjetër në të njëjtin gjen, ndaj diagnoza është relativisht e drejtpërdrejtë.”

Opsionet e trajtimit mbeten të kufizuara. “Ekziston një ilaç i quajtur lonafarnib, por nuk është mjaftueshëm efektiv. Mund të zgjasë pak jetëgjatësinë dhe mund t’ua ofrojmë pacientëve, por aktualisht është i vetmi trajtim në dispozicion. Përdoret gjithashtu kujdes mbështetës si aspirina për parandalimin e goditjeve në tru, fizioterapia dhe ndjekja e ngushtë kardiologjike—por asgjë nga këto nuk e shëron sëmundjen,” tha ajo.

Edhe teknologjitë e ardhshme përballen me sfida. “Teknologjitë e redaktimit gjenetik janë më të përshtatshme për sëmundje që prekin një ind të vetëm. Në HGPS, problemi ekziston në shumë inde të trupit sapo fëmija lind, ndaj është shumë e vështirë të dërgohet trajtimi në çdo qelizë,” shpjegoi ajo. “Nuk ka gjasa të shohim një zgjidhje drastike në vitet e ardhshme. Mund të shpresojmë për përparime të papritura, por mbetet një sëmundje shumë komplekse. Është shumë më mirë të parandalohet përmes diagnozës gjenetike gjatë shtatzënisë, shkruan Ynet.