A është autizmi i parandalueshëm? Hipoteza që po nxit debat
Mjekja obstetër-gjinekologe Jeanne Conry i ka kushtuar prej kohësh vëmendje “dritares 1 mijë e 300-ditore”, siç quhen ndryshe muajt para konceptimit deri në ditëlindjen e dytë të fëmijës. Studimet tregojnë se ushqyerja dhe stili i jetesës gjatë kësaj periudhe mund të ndikojnë në rezultatet e shtatzënisë dhe në shëndetin afatgjatë të foshnjave. Conry filloi të pyesë veten nëse faktorë të tillë mund të ndikojnë edhe te autizmi.
Ajo tani po ndihmon në udhëheqjen e një fushate edukative që synon të paralajmërojë gratë për ekspozimin ndaj toksinave, stresit dhe infeksioneve gjatë kësaj periudhe, e udhëhequr nga ideja se ajo që ndodh në këtë kohë mund të ndikojë lehtësisht mbi vezët ose spermën dhe, si rrjedhojë, në zhvillimin e një fëmije shumë kohë përpara se të fillojë shtatzënia.
“Sa më shumë që hulumtojmë, aq më shumë shohim lidhje mes ekspozimeve të ndryshme kimike dhe autizmit; kështu që nëse i reduktojmë këto lidhje, idealisht do të reduktojmë rastet,” tha Conry.
Për vite me radhë, lëvizje të tilla kanë ekzistuar në periferi. Por studimet e fundit po u japin atyre peshë të re, duke ngritur një pyetje provokuese që dikur ishte pothuajse tabu: a mund të jenë disa raste të autizmit në të vërtetë të parandalueshme?
Siç shkruan Washington Post, një studim që ka ngjallur interes në komunitetin e kërkimit mbi autizmin, i publikuar në dhjetor, argumenton se një numër tronditës (më shumë se gjysma e rasteve të autizmit) mund të parandalohen me ndërhyrjet e duhura. Ai propozon një teori “me tre goditje” që sugjeron se ndjeshmëria gjenetike, e kombinuar me ekspozimin mjedisor dhe një periudhë të zgjatur stresi fiziologjik, kontribuojnë në autizëm.
Veçmas, dy studime të fundit zbuluan se prindërit me nivelet më të larta të një ndjeshmërie të pazakontë ndaj substancave të përditshme, edhe në nivele të ulët (të matur përmes modeleve të simptomave të raportuara nga vetë ata dhe pyetësorëve të validuar), kishin nga dy deri në 5.7 herë më shumë gjasa të raportonin se kishin një fëmijë me autizëm. Kjo i shtyu studiuesit t’u rekomandonin çifteve që përpiqen të konceptojnë të minimizojnë ekspozimet mjedisore në shtëpitë e tyre.
Të dyja këto linja kërkimi mbështeten më shumë në hipoteza sesa në prova të konsoliduara; shkenca që lidh ekspozimet mjedisore me autizmin mbetet ende fillestare, e përcaktuar nga korrelacione sugjestive më shumë sesa nga shkakësi të demonstrueshme.
Megjithatë, këto ide po ndihmojnë në nxitjen e një fokusi më të gjerë kulturor mbi shëndetin para konceptimit.
Në Instagram dhe në TikTok, një numër në rritje influencuesish kanë përqafuar atë që e quajnë “tremujori zero”, duke këshilluar gratë (shpesh duke përzier udhëzime të mbështetura nga shkenca me pretendime kryesisht të paprovuara) të ndalojnë përdorimin e manikyrit, të marrin suplemente të caktuara, të meditojnë dhe të punojnë për të ulur nivelet e kortizolit përpara konceptimit. Libra me tituj si “The Fertility Formula”, “The Preconception Revolution” dhe “9 Months is Not Enough” promovojnë idenë se gratë kanë më shumë kontroll mbi shëndetin e fetusit të tyre sesa mund të mendojnë.
Interesi i ri për periudhën para konceptimit vjen në një kohë të vëmendjes amerikane ndaj shpjegimeve mjedisore për autizmin. Sekretari i Shëndetësisë dhe Shërbimeve Njerëzore, Robert F. Kennedy Jr., ka marrë kritika të gjera për pretendimin se një toksinë mjedisore është përgjegjëse për rritjen e normave të autizmit dhe për përshkrimin e gjendjes si një “sëmundje e parandalueshme”. Shumë studiues të autizmit i kundërshtuan këto pohime, duke argumentuar se rritja e prevalencës shpjegohet më bindshëm nga zgjerimi i kritereve diagnostike dhe rritja e ndërgjegjësimit, dhe se autizmi nuk është aspak një sëmundje, por një formë e diversitetit njerëzor.
Ideja e parandalimit nuk premton vetëm qartësi shkencore; ajo gjithashtu cakton përgjegjësi. Nëse autizmi formësohet jo vetëm nga biologjia, por edhe nga kushtet mjedisore që qeveritë dhe institucionet mund t’i ndikojnë, lindin në mënyrë të pashmangshme pyetje etike të pakëndshme.
David Beversdorf, profesor në Universitetin e Missouri-it që studion autizmin dhe stresin, mbështet rekomandimin e shoqatave të mëdha mjekësore që mjekët obstetër-gjinekologë t’i këshillojnë pacientët për dietën dhe aktivitetin fizik para konceptimit. Por ai është i kujdesshëm për ta zgjeruar këtë udhëzim rutinë në paralajmërime të gjera mbi ekspozimet mjedisore, duke përmendur prova të kufizuara dhe rrezikun e këshillave jopraktike, ose kundërproduktive.
“Nuk kemi ende prova për të thënë saktësisht çfarë duhet të bëni; kjo e shtyn këshillën drejt gjërave që frikësojnë,” tha Beversdorf. “Do të isha i shqetësuar të shkoja kaq larg.”
1 mije e 300 ditë
Rreth tre vitet që përfshijnë muajt para konceptimit, shtatzëninë dhe foshnjërinë e hershme përbëjnë një periudhë jashtëzakonisht të ndjeshme në zhvillimin njerëzor, një periudhë që mund të ndryshojë trajektoren shëndetësore të një personi gjatë gjithë jetës. Hulumtimet, shumë prej tyre të financuara nga Institutet Kombëtare të Shëndetit në SHBA, kanë lidhur zakonet dhe ekspozimet gjatë kësaj periudhe me obezitetin, astmën, kanceret e fëmijërisë, uljen e inteligjencës dhe të kujtesës së punës, si dhe me probleme të tjera të shumta.
Një nga studimet që ka tërhequr shumë vëmendje kohët e fundit është ai i Robert Naviaux, studiues në Universitetin e Kalifornisë në San Diego, i njohur për punën e tij me mitokondritë, “centralet energjetike” të qelizës. Naviaux dhe ekipi i tij argumentojnë për një riformulim të mënyrës si mendohet autizmi: në vend që të shihet si një gjendje gjenetike pothuajse e pandryshueshme, ata sugjerojnë se mund të kuptohet më mirë si një sindromë metabolike dhe inflamatore e formësuar si nga biologjia ashtu edhe nga mjedisi.
Në qendër të teorisë së tij është përgjigjja e rrezikut qelizor, një gjendje e përkohshme mbijetese e shkaktuar nga një kërcënim i perceptuar.
Kur aktivizohet, mitokondritë kalojnë nga mbështetja e rritjes në sinjalizimin e shqetësimit, duke ngadalësuar zhvillimin për të lejuar riparimin. Problemet lindin, sipas Naviaux dhe kolegëve të tij, kur kjo përgjigje nuk çaktivizohet.
Në modelin me tre goditje, rreziku për autizëm shfaqet kur ndjeshmëria gjenetike takohet me një shkaktar të hershëm mjedisor, pasuar nga aktivizimi i zgjatur i përgjigjes së rrezikut gjatë periudhave kritike të zhvillimit të trurit. Shkaktar stresi mund të jetë një infeksion viral ose inflamacion nga ndotja e ajrit. Nga ky këndvështrim, autizmi pasqyron zhvillimin nën stres biologjik kronik, një tru që përshtatet me një botë që, në nivel qelizor, nuk ndihet kurrë plotësisht e sigurt.
Naviaux beson se identifikimi i atyre që mund të jenë më të ndjeshëm ndaj autizmit, ndoshta përmes analizimit të varianteve gjenetike, biomarkerëve metabolikë, skanimeve të trurit dhe ekspozimeve të hershme mjedisore, mund të hapë një dritare për ndërhyrje, duke u lejuar profesionistëve shëndetësorë të bëjnë ndryshime të synuara para se autizmi të shfaqet plotësisht.
Ai shpesh bën një paralele me fenilketonurinë, ose PKU, një çrregullim i rrallë metabolik në të cilin trupi nuk mund të shpërbëjë një aminoacid të caktuar, duke çuar në kriza, paaftësi intelektuale dhe komplikime të tjera serioze. Para se të kuptohej shkaku i saj, PKU konsiderohej e pashërueshme. Sot, megjithatë, menaxhohet rregullisht përmes zbulimit të hershëm, një diete strikte me pak proteina, formulave mjekësore të specializuara dhe, në disa raste, medikamenteve. “PKU është arsyeja pse ekziston testimi paraprak universal i të porsalindurve,” vuri në dukje Naviaux.
Mësimi, sipas tij, nuk është se të gjithë fëmijët janë në rrezik, por se disa janë më të ndjeshëm se të tjerët.
“Çelësi është identifikimi i hershëm,” tha ai. “Ekziston një nëngrup fëmijësh që mund të jenë veçanërisht të përgjegjshëm ndaj ndryshimeve në mjedisin e tyre.”
Intoleranca kimike
Një teori e lidhur mbi mënyrën se si mund të zhvillohet autizmi fillon me prindërit.
Claudia S. Miller, profesoreshë emeritus në Departamentin e Mjekësisë Familjare dhe Komunitare në Universitetin e Teksasit në Shëndetësinë në San Antonio, ka hedhur teorinë se autizmi mund, në disa raste, të lidhet me një ekspozim të rëndësishëm kimik të përjetuar nga njëri ose të dy prindërit, si myku toksik, që çon në një gjendje kronike të njohur si intolerancë kimike.
Personat me intolerancë kimike, që shkencëtarët besojnë se mund të jetë për shkak të sinjalizimit imunitar, neuroinflamacionit, stresit metabolik, sensibilizimit të sistemit nervor ose një kombinimi të këtyre, mund të zhvillojnë simptoma të rënda, përfshirë dhimbje koke, lodhje dhe konfuzion, kur ekspozohen ndaj substancave të përditshme si pastruesit shtëpiakë, reagime që shumica e njerëzve nuk i përjetojnë.
Miller sugjeron se intoleranca kimike përfshin qelizat mastocite, të cilat shërbejnë si reaguesit e parë në sistemin imunitar. Kur nxiten nga kimikatet ose viruset, këto qeliza çlirojnë molekula inflamatore që prodhojnë reagime të ngjashme me alergjinë. Ajo hedh teorinë se kjo përgjigje inflamatore mund, nga ana e saj, të prishë zhvillimin tipik të trurit dhe të çojë në autizëm.
Në vitin 2024, Miller dhe kolegët e saj publikuan një analizë që tregonte se në një grup prej gati 8 mijë të rriturish në SHBA, prindërit me rezultate të intolerancës kimike në 10 përqindëshin më të lartë kishin 5.7 herë më shumë gjasa të kishin një fëmijë me autizëm krahasuar me ata në 10 përqindëshin më të ulët.
Këto gjetje u ripërsëritën në një studim të publikuar në janar 2026 në Journal of Xenobiotics, i cili shqyrtoi fëmijë në pesë vende. Në Itali, Indi dhe Shtetet e Bashkuara, fëmijët e lindur nga prindër me nivelet më të larta të intolerancës kimike kishin më shumë se dyfish rrezik për autizëm; në Meksikë, rreziku ishte 1.9 herë më i lartë. Nuk u gjet asnjë lidhje në të dhënat japoneze, megjithëse studiuesit sugjeruan se dallimet kulturore në diagnostikim dhe ndërgjegjësim mund të kenë ndikuar në rezultatet.
Asnjë nga studimet nuk vendos shkakësi, por ajo tha se të dyja ngrenë mjaftueshëm pyetje për një lidhje të mundshme, saqë vitet e fundit Miller ka punuar së bashku me mjekë për të inkurajuar testimin paraprak të prindërve në pritje për intolerancë kimike dhe për të ofruar këshillim mjedisor kur është e përshtatshme. Ajo vë në dukje se me dhjetëra mijëra kimikate sintetike të pranishme në produktet e përditshme, shumë prej tyre të futura gjatë valës së industrializimit pas Luftës së Dytë Botërore, numri i shkaktarëve të mundshëm është i madh.
“Bota jonë është krejtësisht ndryshe nga koha kur gjyshërit tanë ishin të rinj,” tha ajo.
Momentet e zbulimit
Conry është një mjeke jashtë Sacramento-s që drejton Federatën Ndërkombëtare të Gjinekologjisë dhe Obstetrikës, pjesë e së cilës është edhe Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve, një nga shoqatat mjekësore më me ndikim në vend.
Ajo tregon se ka pasur disa momente të tilla në karrierën e saj sa i përket ekspozimeve mjedisore dhe shtatzënisë, pasi mësoi për buzëkuq të kontaminuar me plumb dhe për defekte serioze të lindjes te foshnjat e lindura nga gra që jetojnë në komunitete bujqësore dhe u ka kushtuar vitet e fundit organizimit të seminareve, mbajtjes së trajnimeve dhe aktiviteteve të tjera për të edukuar mjekët dhe pacientët se si të minimizojnë ekspozimet toksike.
Conry beson se vlerësimi i ekspozimeve në shtëpi, në punë dhe në komunitet duhet të jetë një pjesë rutinë e një konsultimi për fertilitetin.
Ajo tha se ideja nuk është që prindërit mund, ose duhet, të krijojnë rezultate perfekte, por që ndryshime të vogla të bëra herët mund të zhvendosin probabilitetet në kufijtë e tyre.
Helen Tager-Flusberg, drejtoreshë e Qendrës për Ekselencë në Kërkimin e Autizmit në Universitetin e Bostonit dhe themeluese e një koalicioni shkencëtarësh të autizmit që kërkojnë kërkime më rigoroze, tha se ka pak prova që ndërhyrje specifike gjatë periudhës para konceptimit mund të bëjnë një ndryshim domethënës. Ajo paralajmëroi se përqendrimi në këtë periudhë është i parakohshëm dhe ndoshta i dëmshëm, duke pasur parasysh kufijtë aktualë të shkencës. Ajo iu referua së kaluarës, kur si studiuesit ashtu edhe publiku fajësuan gabimisht të ashtuquajturat “nëna frigoriferike” (të ftohta ose emocionalisht të distancuara) dhe prindërimin e tyre për autizmin.
“Prej dekadash kemi bërë shumë si shoqëri për t’i bërë gratë të ndiejnë se barra bie mbi to,” tha Tager-Flusberg.
Ajo shtoi se këshilla më e mirë për gratë që po mendojnë për shtatzëni nuk ka ndryshuar prej dekadash: të marrin vitamina prenatale me acid folik, të ushqehen shëndetshëm, të qëndrojnë në formë dhe të shmangin drogat, alkoolin dhe duhanin.
Tager-Flusberg tha se ka prova më të forta për faktorë të tjerë rreziku për autizëm. Mes tyre janë disa gjene me ndikim të madh që e vendosin disa fëmijë në rrezik për një formë më të rëndë të gjendjes. A duhet t’u lejohet grave testimi paraprak për to në mitër? Ajo tha se lidhjet midis moshës së prindërve dhe autizmit janë shumë më të forta sesa ato të gjetura për ekspozime si BPA, ftalatet dhe faktorë të tjerë mjedisorë. Në teori, komuniteti mjekësor mund t’u këshillojë grave të kenë fëmijë në të 20-at e tyre dhe burrave para fundit të të 30-ave ose fillimit të të 40-ave për të ulur normat e autizmit. Por ajo vuri në dukje se një udhëzim i tillë ngre shqetësime më të gjera shoqërore për autonominë riprodhuese, barazinë gjinore, realitetet ekonomike, si dhe rrezikun e stigmatizimit të prindërve më të moshuar.
“Këto janë territore të reja,” tha ajo, “dhe ne si shoqëri nuk jemi gati të mendojmë për to.”